Обнаружено новое генетическое заболевание

Это заболевание характеризуется иммунодефицитом, при котором пациенты имеют инфекции, рецидивирующие.

Группа ученых из Австралийского национального университета нашла новое генетическое заболевание. По данным исследователей, многие из пациентов уже около 20 лет живут с ним до сих пор не имеют точно поставленного диагноза, передает Hi-News.

«Мы обнаружили новый синдром, объясняет генетическую причину и механизм развития новой болезни. Это заболевание характеризуется иммунодефицитом, при котором пациенты имеют инфекции, рецидивирующие, особенно инфекции грудной клетки, включая пневмонию. При этом такие пациенты также страдают воспалительными заболеваниями кожи, лимфатических узлов и селезенки «, — отметили ученые.

В ходе своих исследований они полностью отслеживали геном пациентов с необычными патологиями и изучили их иммунную систему.

Выяснилось, что в этом случае является, с одной стороны, слабость иммунной системы, а с другой — неадекватность ее реакции на инфекцию. Причем, независимо от австралийских экспертов, их японские коллеги обнаружили те же закономерности в развитии патологических процессов.

В японских пациентов была схожая клиническая картина и оказалось, что они имеют тот же генетический вариант нарушения. Лечение редких заболеваний очень важно по двум причинам.

Во-первых, генетический диагноз дает шанс пациентам, которые ранее прошли много тестов до сих пор не знают, что с ними происходит, получить ответ. А во-вторых, такие редкие заболевания могут дать важную информацию о том, как работает организм, а также данные о разработке новых способов лечения и диагностики. Если вы заметили ошибку, выделите ее мышкой.